Краще попередити, ніж потім мучитись

 

Чому генетична діагностика — це не розкіш, а математика, яку має оплатити держава

Народження дитини — одна з найважливіших подій у житті кожної родини. Проте мало хто під час планування вагітності замислюється про приховані генетичні ризики.

Більшість вважає: «Якщо в моєму роду та в роду мого партнера не було важких захворювань, нас це не торкнеться».

Це найпоширеніша й найнебезпечніша омана. Майже кожна людина є здоровим носієм від 2 до 5 рецесивних мутацій. Якщо обоє батьків випадково виявляються носіями однієї й тієї ж мутації, ризик народження дитини з важким спадковим захворюванням становить 25% при кожній вагітності.

Давайте відкинуємо емоції та поглянемо на проблему крізь мову фактів, демографії та державних інтересів.

Суха математика: 97 тисяч проти 17 мільйонів на одну дитину

Сьогодні в Україні можна пройти повне генетичне секвенування ДНК (WES/WGS) або розширене тестування на приховане носійство мутацій.

• Вартість глибокого генетичного тесту для пари: близько 97 000 грн (одноразово до зачаття).

А тепер порахуємо, скільки коштує суспільству та бюджету утримання та медичний супровід однієї дитини, яка народилася з важкою інвалідністю з дитинства (з розрахунку на 70 років життя):

1. Прямі соціальні виплати та пенсії: від 2,9 до 7,1 млн грн.

2. Медичні послуги, пільги, технічні засоби реабілітації (візки, ортези, ліки): від 1,4 до 5,6 млн грн.

3. Втрачені податкові надходження: щонайменше 4,2 млн грн (один із батьків змушений залишити роботу для цілодобового догляду).

Підсумок: Прямі та непрямі витрати держави складають від 4,3 до 16,9 млн грн на одну людину.

Масштаб проблеми в цифрах країни

Щоб зрозуміти реальний масштаб, поглянемо на державну статистику:

• Масштаб народжуваності та патологій: Щороку в Україні народжується (або виявляється у перші місяці життя) близько 4 000 – 5 000 дітей із важкими вродженими вадами та генетичними патологіями.

• Скільки це коштує державі в довгостроковій перспективі: Утримання лише одного такого річного покоління дітей протягом життя обходиться бюджету у фантастичні 40 мільярдів гривень!

Чому це має стати обов'язком держави?

За даними Міністерства юстиції, в Україні щороку бере шлюб понад 165 000 нових пар.

Сума у 97 тисяч гривень за тест для більшості молодих сімей є непідйомною. Батьки відмовляються від діагностики не через безвідповідальність, а через брак коштів на етапі створення родини. І тут держава робить стратегічну економічну помилку, перекладаючи цю відповідальність на громадян.

• Якщо держава повністю фінансуватиме передконцепційний генетичний скринінг для всіх 165 000 нових пар на рік, це вимагатиме близько 8–14 млрд грн з бюджету охорони здоров'я.

• Чиста економічна вигода: Замість витрачання 40 млрд грн на лікування та соціальне утримання наслідків для кожного покоління, держава інвестує 10–14 млрд грн у профілактику і зберігає мільярди гривень та людський потенціал.

Економічний факт: Кожна гривня, інвестована у вчасно проведений генетичний тест майбутніх батьків, економить державі від 45 до 170 гривень пізніших соціальних витрат.

Реалії для родини та неонатальний скринінг

Гроші держави — це лише один бік медалі. Для батьків народження дитини з незворотними ураженнями нервової системи перетворюється на щоденну боротьбу: річний кошторис догляду сягає від 170 000 грн до 1 100 000+ грн, а один із батьків повністю випадає з професійного та соціального життя.

З 2022 року в українських пологових будинках діє безкоштовний неонатальний скринінг («тест із п'ятки») на 21 спадкове захворювання. Це колосальний крок, який рятує життя вже народженим немовлятам. Проте скринінг робиться після народження — він лікує, але не запобігає самій хворобі. Справжня профілактика має відбуватися до зачаття.

Висновок: Політика розрахунку проти політики збитків

Поняття «провини» в генетиці не існує — ніхто не обирає свої гени. Але існує поняття державної мудрості та математичного розрахунку.

Суспільству та уряду давно час змінити парадигму: від «політики гасіння пожеж» (коли мільярди витрачаються на лікування наслідків) до «політики інвестування в передконцепційну профілактику».

Забезпечення безоплатного генетичного тестування для молодих сімей — це крок, від якого виграють усі: держава збереже десятки мільярдів гривень, а тисячі родин отримають можливість виховувати здорових дітей.